Displasia Tanafórica: Relato de Caso
Thanatophoric Dysplasia: A Case Report
Palavras-chave:
Displasia Tanatofórica; Acondroplasia; GenéticaResumo
A Displasia Tanatofórica (DT) é rara e ocorre em aproximadamente um em cada 33,330 a 47,620 nascidos vivos.1 A DT é uma doença condroplásica esquelética caracterizada por membros superiores e inferiores extremamente diminuídos e quantidade excessiva de pele em dobras de pernas e braços, entre outras características. A sobrevida nesses pacientes é rara após o período neonatal. Neste trabalho, relatamos o caso de uma criança de dois anos e sete meses com displasia tanatofórica.
